Allgemeine Informationen zu Hämochromatose
Als Hämochromatose (auch Siderophilie oder Eisenspeicherkrankheit genannt) bezeichnet man eine Stoffwechselstörung, die vererbt wird und eine häufig auftretende Erkrankung ist. Etwa zehn Prozent der in Nordeuropa lebenden Menschen haben in ihren Chromosomen die entsprechenden Anlagen, was alleine in Deutschland etwa 250.000 potenzielle Hämochromatose-Träger bedeutet. Davon erkrankt ein Viertel bis die Hälfte der Betroffenen im Lauf ihres Lebens. Übrigens sind Männer viel seltener betroffen als Frauen. In Südeuropa sind zudem weniger Menschen gefährdet als im Norden.
Aufgrund eines Defekts am Chromosom 6 entsteht eine Fehlregulierung der körpereigenen Eisenausscheidung. Bei der Krankheit, deren Name aus dem griechischen „haima“ (Blut) und „chroma“ Farbe abgeleitet ist, wird vermehrt Eisen im oberen Dünndarm aufgenommen. Dadurch beträgt der gesamte Eisengehalt im Körper bis zu 80 Gramm, der Normalwert liegt bei drei bis fünf Gramm. Als Folge müssen die Betroffenen im Lauf der Zeit mit Schäden an den inneren Organen (Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Milz sowie der Hirnanhang- und Schilddrüse) und der Haut rechnen.
Erforscht wird die Hämochromatose seit 1889, wobei erst 1936 die Aderlass-Therapie eingeführt wurde, um eine sichere Behandlungsmöglichkeit zu bieten. Der schleichende Fortgang der Krankheit führt dazu, dass sie oft übersehen wird und deshalb eine Behandlung erst vergleichsweise spät einsetzt. In vielen Fällen muss eine Lebertransplantation durchgeführt werden, da dieses Organ am meisten betroffen ist.
Die Hämochromatose wird in vier Typen aufgeteilt:
Die primäre oder hereditäre Hämochromatose tritt am häufigsten auf. Bei rund 90 Prozent der Betroffenen liegt eine C282Y-Mutation des Gens HFE vor, bei drei bis fünf Prozent eine H63D- und beim Rest eine von 16 weiteren Veränderungen. Vier weitere Gene führen unter Umständen ebenfalls zu einer hereditären Hämochromatose: Typ2A: HJV (Genlocus 1q21) – Hemojuvelin, Typ2B: HAMP (Genlocus 19q13.1) – Hepcidin, Typ3: TFR2 (Genlocus 7q22) - Transferrin Rezeptor 2 und Typ4: SLC11A3 (Genlocus 2q32) IREG1 bzw. Ferroportin (autosomal-dominanter Erbgang)
Die juvenile Hämochromatose ist weniger oft zu finden wie die primäre und zurzeit ist die Ursache dafür noch unbekannt. Diese Erkrankung tritt bereits sehr früh, oft bereits im Alter von 20 Jahren auf, wobei die Konsequenzen schwerwiegend sind. Gerade das Herz ist oft betroffen.
Die neonatale Hämochromatose ist nur wenig verbreitet, und kann ausbrechen, wenn beide Elternteile fehlerhafte Gene besitzen. Die extrem ausgeprägten Merkmale sind schon im Baby- bzw. Kindesalter feststellbar.
Die sekundäre Hämochromatose oder „erworbene Eisenüberladung“ betrifft häufig Patienten mit vermehrten Bluttransfusionen. Oft geht sie mit Thalassämie (einer Erkrankung der roten Blutkörperchen) und einer speziellen Form der Anämie, also dem Verlust des Blutfarbstoffs, einher.
Fragen und Antworten zur Hämochromatose
Wie sollte die optimale Ernährung aussehen?
Klarerweise sollte man stark eisenhaltige Lebensmittel wie Innereien meiden. Eine besondere Diät ist jedoch meistens nicht nötig. Abzuraten ist von Alkoholgenuss vor der Entleerung des Eisenspeichers, da er die Schäden verstärkt.
Was kann man gegen die Gelenkschmerzen tun?
Meistens geht die Hämochromatose damit einher, allerdings gibt es kaum spezifische Behandlungsmöglichkeiten. Hier wird deshalb oft zu allgemein verwendbaren Schmerzmitteln gegriffen. Wichtig ist hier ein magenschonendes Medikament zu verwenden.
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