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Hämochromatose und die passende Therapie

Männer sind im Alter von 20 bis 40 Jahren meistens früher betroffen als Frauen, die durch die Monatsblutung über einen selbst regulierenden Mechanismus zur Eisenausscheidung verfügen. Erst in den Wechseljahren ist das weibliche Geschlecht mehr gefährdet.
Neben den oben erwähnten Organen tritt die Hämochromatose oft in Verbindung mit Diabetes mellitus auf. Wenn zusätzlich die Haut mit dunklen Pigmenten überzogen ist, bezeichnet man dies als Bronzediabetes.

Im Lauf der Zeit bildet sich bei einem Drittel der Erkrankten ein Lebertumor, nachdem sich das Bindegewebe des Organs vermehrt hat.

Diagnose der Erkrankung

Wenn eines oder mehrere Symptome vorliegen, muss im Labor festgestellt werden, ob die Transferrinsättigung und der Serumferritin-Wert deutlich über dem Normwert liegt. Durch einen Gentest – der in allen größeren labormedizinischen Praxen möglich ist - erhält der Arzt dann endgültige Gewissheit und muss gegebenenfalls sofort mit einer Therapie beginnen. Dafür werden heute zumeist Aderlässe verschrieben.
Bei einem positiven Befund sollten unbedingt auch die Verwandten (besonders jene ersten Grades, also Kinder und Eltern) des Patienten untersucht werden. Das kann bereits im Kindesalter durchgeführt werden, eine Therapie ist jedoch erst etwa ab dem 18. Lebensjahr nötig.
Partner, die beide an Hämochromatose leiden können sich übrigens problemlos einen Kinderwunsch erfüllen, sofern die Therapie rechtzeitig beginnt. Es kommt im Zusammenhang mit der Erkrankung auch nicht zu Fehlgeburten oder Schwangerschafts-Komplikationen.

Die Hämochromatose-Therapie
Das zuviel im Körper abgelagerte Eisen muss so schnell wie möglich ausgeschieden werden, wofür der Aderlass mit 300 bis 500 ml pro Woche die beste Lösung ist. Nach 10 bis 20 Vorgängen sollte das Gleichgewicht hergestellt sein. Der Patient muss jedoch auch später mit etwa zwei bis vier Aderlässen pro Jahr rechnen.

Neu ist die Erythroapherese: Hier werden Erythrozyten entnommen, es sind weniger Behandlungen nötig als bei der ersten Methode. Da diese Vorgangsweise vergleichsweise kompliziert ist und mit hohen Kosten verbunden ist, muss die Behandlung mit der zuständigen Krankenkasse abgeklärt werden, damit diese bezahlt wird.

Kontrolliert wird der Erfolg der Therapie anhand des Serum-Ferritin-Werts. Dieser normalisiert sich innerhalb von rund eineinhalb Jahren. Zu Beginn der Behandlung kann der Wert übrigens sogar ansteigen und enorm schwanken. Die entsprechenden Messwerte sind also nur unzuverlässig und lediglich als Richtschnur zu betrachten

Leider kommt es beim Aderlass auch zu Komplikationen: Die augrund der Krankheit vorhandene Müdigkeit kann sich verstärken und Schwindelgefühle sind aufgrund der Belastung des Kreislaufs möglich. Bereits während des Aderlasses kann deshalb Flüssigkeit in Form einer Infusion zugeführt werden, um eine Normalisierung herbeizuführen.

Mit Hilfe einer Deferoxamin-Infusion kann in besonderen Fällen auch der Eisenspiegel gesenkt werden. Diese Dauerbehandlung im Zeitraum von rund einer Woche ist nur bei Blutarmut (Anämie) oder fortgeschrittene Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie) angebracht, da sie weitaus weniger wirksam ist als der Aderlass.

Leider kann man die Ursache der Hämochromatose nicht an der Wurzel packen, da der genetische Defekt derzeit noch nicht behoben werden kann. Diese aufwendige und komplizierte Methode wird derzeit auch nicht besonders erforscht, denn mit dem Aderlass gibt es eine vergleichsweise einfache und wirkungsvolle Behandlungsmöglichkeit. Allerdings wäre eine längerfristige Lösung der übermäßigen Eisenablagerung für die Patienten von großem Vorteil, da sich hier die Lebensqualität enorm verbessern würde. Auch die anhaltende Belastung der inneren Organe könnte entfallen. Das Knochenmark muss etwa nach dem Blutverlust Erythrozyten neu bilden. Selbstverständlich sind auch die auftretenden Schädigungen - etwa an der Leber - nicht mehr behandelbar, wenn sie aufgetreten sind.

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